China ha dado un gran paso adelante en la lucha contra las enfermedades raras al aprobar el BBM-H901, la primera terapia génica del país para la hemofilia B. Esta avanzada opción de tratamiento promete mejorar significativamente el acceso a soluciones para los pacientes que padecen trastornos hemorrágicos.

Desarrollada por la empresa Belief BioMed Inc., con sede en Shanghái, el BBM-H901 es una terapia inyectable de administración única destinada a adultos con síntomas de hemofilia B que van de moderados a severos. La terapia utiliza un vector de virus adenoasociado (AAV) para introducir una copia funcional del gen del factor IX en las células hepáticas del paciente, permitiendo así la producción interna de la proteína de coagulación ausente.

La hemofilia es un trastorno hereditario que compromete la capacidad del cuerpo para coagular la sangre, lo que puede resultar en episodios de sangrado grave. Existen dos tipos principales: la hemofilia A, causada por la deficiencia del factor VIII, y la hemofilia B, que resulta de la falta del factor IX. Este trastorno afecta mayormente a hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras.

Los síntomas de la hemofilia incluyen hemorragias excesivas, aparición de moretones, y sangrados en las articulaciones, que pueden causar dolor. La condición se diagnostica mediante análisis de sangre que miden los niveles de los factores de coagulación, y el tratamiento estándar implica la administración de estos factores faltantes, ya sea de forma preventiva o en respuesta a hemorragias.

A pesar de que la hemofilia es relativamente rara a nivel mundial, su manejo representa un importante reto para la salud pública. Según la Federación Mundial de Hemofilia, más de 270,000 personas viven con esta enfermedad en todo el mundo. En China, se han reportado más de 40,000 diagnósticos de trastornos hemorrágicos hereditarios hasta finales de 2023.

Recientemente, la atención sobre la hemofilia ha aumentado en el contexto de la Iniciativa de Salud de China. Anteriormente, el enfoque se centraba en la terapia bajo demanda o en dosis bajas, pero se está moviendo hacia tratamientos más efectivos y personalizados que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Las terapias convencionales dependen mayormente de la infusión intravenosa del factor faltante, que aunque es efectiva, puede ser costosa y engorrosa. Además, algunos pacientes pueden desarrollar anticuerpos que reducen la efectividad del tratamiento.

Los tratamientos innovadores están surgiendo para afrontar estos problemas, intentando extender los intervalos entre las dosis y disminuir las reacciones adversas. Sin embargo, la terapia génica se perfila como la solución más prometedora, ya que trata la raíz del problema al introducir genes funcionales que permiten la producción del factor de coagulación ausente.

La terapia génica ha tenido un rápido desarrollo, especialmente en el ámbito de trastornos genéticos raros. Desde 2012, varias terapias relacionadas han sido aprobadas para diversos trastornos, mostrando resultados positivos en la salud de los pacientes.

En el ámbito de la hemofilia, han sido aprobadas tres terapias génicas a nivel mundial, todas de alto costo. A pesar de su eficacia, la falta de demanda llevó a Pfizer a interrumpir el desarrollo de una de ellas. La aprobación del BBM-H901 es un paso significativo en la atención de enfermedades raras en China, prometiendo un futuro más accesible e innovador para los pacientes que padecen hemofilia.